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临床助理医师高频考点:唐氏综合征的临床表现与诊断

发布时间:2020年09月08日 15:33:55 来源:88必发官网 点击量:

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【摘要】小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,总发生率占活产新生儿的1‰,也是人类最早被确定的染色体病。主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形。下面是临床助理医师高频考点:唐氏综合征的临床表现与诊断。

一、唐氏综合征的临床表现

本病主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

1.智能低下:本病最突出,最严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。

2.特殊面容:眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,张口伸舌伴流涎。

3.生长发育迟缓:身材矮小,骨龄落后;四肢短,手指短粗,小指内弯,肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。

4.特殊皮纹:通贯手(又称猿线)、手掌三叉点上移向掌心。

5.其他:男孩常有隐睾,成年后大多无生育能力;女孩无月经,仅少数可有生育能力。

二、唐氏综合征的诊断和细胞遗传学检查

1.诊断:典型病例依据特殊面容,皮肤纹理和智能低下可做出临床诊断。

2.细胞遗传学检查:新生儿或症状不典型者需进行染色体核型分析以确诊

(1)标准型:最常见,约占患儿总数的95%,核型为47,XX(或XY),+21。即患儿多出了一条额外的21号染色体。

(2)易位型:染色体总数为46条,其中一条为易位染色体。

1)D/G易位:D组以14号染色体易位为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号或13号染色体易位。

2)G/G易位:G组多出的21号易位到了另一个21号染色体上,核型为46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或多出的21号易位到了22号染色体上,46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合体型:患儿体内存在两种细胞系,一种为正常细胞,另一种为21-三体细胞,形成嵌合体,核型多为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。此型患儿临床表现严重程度与正常细胞所占百分比例有关。

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